華人首例卅28歲高胱胺尿症 移植肝重生 http://news.ltn.com.tw/news/life/paper/851049 2015-01-27 記者林惠琴卅台北報導 現年28歲的陳先生，罹患先天高胱胺尿症，為醫學文獻上首位華人病例，由於肝臟代謝異常，長期藥不離身，禁食蛋白質食物，連肉湯都不能喝，後期更出現眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓症狀；直到他在台北榮總完成肝臟移植手術，才終於吃下人生第一碗滷肉飯，一償宿願！ 北榮兒童外科醫師劉君恕表示，高胱胺尿症在國內發生率約為50萬分之1，因肝臟無法提供正常代謝高胱胺酸等有毒胺基酸的酵素，患者10歲起會出現眼睛水晶體脫位，並伴隨近視、青光眼、白內障或視網膜剝離，骨骼也容易病變，甚至引起血管變異，造成智能障礙或死亡；患者小時候必須飲用特殊配方奶，1歲以後要依賴低蛋白質飲食控制，攝取肉、魚、蛋、奶類食物也都須限制。 收治個案的北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明指出，患者曾因雙眼水晶體脫位併白內障開刀2次，並有腳部韌帶鬆脫與小腦局部梗塞問題，情況持續惡化，決定接受肝臟移植，成為高胱胺尿症完成肝臟移植的華人首例。 當事人在術後第一句話就是「我想要吃滷肉飯」，道盡20多年來，從未吃過滷肉飯的罹病辛酸；而患者自2009年追蹤至今，狀況良好。 劉君恕說，除了高胱胺尿症，其他代謝性肝臟疾病也可以經由肝臟移植根治，例如一位現年1歲4個月的黃小弟，出生8天確診為甲基丙二酸血症，6個月大發育遲緩，9個月大必須以鼻胃管餵食，所幸去年8月換肝，終於可以正常飲食了。 劉君恕指出，目前台北榮總共完成20多例相關移植個案，手術成功率95%，一般建議出生未滿7、8個月，或體重未達8公斤以上不適合；牛道明也提醒，若病情控制良好，並無威脅到生命，未必需要肝臟移植。 |
