國衛院領先全球》全身性紅斑狼瘡 致病源頭找到了
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國衛院與相關研究團隊發表全身性紅斑狼瘡研究新發現。(記者林惠琴攝)
2021/11/09 05:30
〔記者林惠琴/台北報導〕國家衛生研究院昨發表全球首次解開蛋白激酶GLK(又名MAP4K3)基因變異,是全身性紅斑狼瘡(SLE)致病關鍵,可望經由基因檢測、定期追蹤相關基因變異的民眾,及早確診、治療,已開發檢測套組,正申請專利,最快兩年後有機會臨床應用。
開發檢測套組 兩年內臨床應用
SLE為免疫系統異常活化攻擊正常細胞的自體免疫疾病,國內約有兩萬三九七八名患者,嚴重者可能全身器官、系統都被侵犯,但早期診斷困難。
國衛院特聘研究員譚澤華團隊二○一一年首度發現調控發炎反應的GLK是SLE的致病關鍵,後續證實GLK過量表現在SLE患者的T淋巴細胞,但GLK過量表現成因多年懸而未解。
近四成患者 帶有GLK基因變異
國衛院與台中榮總及高醫附醫合作,針對SLE患者、患者家屬與健康者血液樣本共四三一例,進行深度次世代基因定序,發現近四成SLE患者帶有GLK體細胞性或遺傳性基因變異,造成GLK信使核糖核酸(mRNA)或蛋白質過度增量,進而誘發IL-17A細胞激素大量產生,是致病源頭。
可望經檢測追蹤 及早確診治療
研究團隊發現,過去被認為不具功能的MKRN4為假基因,實為帶有重要功能的泛素酶,會協助將GLK降解而減量,當GLK基因變異時,便無法順利降解。該研究十月發表於《風濕病年鑑》(Annals of the Rheumatic Diseases)。
譚澤華指出,GLK為多種自體免疫疾病、癌症治療標靶,可望推廣到其他疾病,並已發現GLK小分子抑制劑,且完成動物試驗,有機會成為治療解方。
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