台灣約有5萬至8萬人罹患家族性高膽固醇血症，這些人因基因缺陷無法移除膽固醇，罹患心血管疾病的風險為常人的20倍，甚至有些人在兒童時期就患有晚期冠心病。美國基因藥物公司Verve Therapeutics，對10名家族性高膽固醇血症患者進行基因療法，成功降低受試者體內的LDL。該團隊預計於2025年啟動第2階段實驗。
根據《2017-2020年國民營養健康狀態變遷調查》，台灣約有500萬，約四分之一的18歲以上人口有高血脂。
衛福部說明，血脂主要由三酸甘油酯及膽固醇所組成，其中膽固醇又可細分為可清除多餘膽固醇的高密度膽固醇（HDL）與會累積在動脈血管中的低密度膽固醇（LDL）。
雖然高血脂症可以透過用藥、規律運動及控制體重等方式治療，但罹患家族性高膽固醇血症的人，肝臟因基因缺陷無法移除膽固醇，使得患者從出生開始LDL數值就居高不下，罹患心血管疾病的風險為常人的20倍，甚至有些人在兒童時期就已經患有晚期冠心病，需服用高劑量的降血脂藥。
中華民國血脂及動脈硬化學會指出，台灣約有5萬至8萬人罹患家族性高膽固醇血症，是常見的家族性遺傳疾病，目前無根治手段，僅能透過調整生活或飲食習慣、服用降血脂藥物、血液透析分離或肝臟移植等方式治療。
期刊《自然（Nature）》報導，美國基因藥物公司Verve Therapeutics，日前對10名罹患家族性高膽固醇血症的重症患者，進行名為VERVE-101的實驗性療法，透過鹼基編輯器停用受試者肝臟中名為PCSK9的基因。
PCSK9為用來調節膽固醇代謝的基因，過往研究中觀察到擁有此基因功能缺失的人，往往有更低濃度的LDL，因此現行對家族性高膽固醇血症的其中一種新興療法，就是使用PCSK9抑制劑。
VERVE-101的注射劑由一個編輯DNA的mRNA分子，與一個辨識PCSK9的「引導RNA」分子組成，受試者接受注射後，肝細胞會吸收這些奈米顆粒，並對PCSK9進行修改、關閉。
研究結果指出，受試者在治療28天後PCSK9降低了84%，LDL也下降了55%，而過去對猴子進行的動物實驗，該效果持續了2.5年，但不能遺傳。
「透過基因編輯可以長期降低LDL。」加州大學洛杉磯分校的心臟病專家沃森（Karol Watson）表示。
VERVE-101的副作用包含發燒、頭痛和身體疼痛以及肝功能指數暫時升高，等短暫的類流感症狀。
然而其中卻有2名受試者在治療後心臟病發死亡，獨立安全委員會調查，其中1人本來就患有嚴重的心臟病，認為他的過世與治療無關，建議Verve Therapeutics繼續維持現有的試驗方案。
該團隊預計於2025年啟動第2階段實驗，而根據美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration，FDA）規定，Verve須對受試者進行14年的追蹤，沃森指出，「你正在永遠改變基因，安全是最重要的。」
「這是一個巨大的科學里程碑，因為這是第一次證明基因編輯技術對人類有臨床效果。」賓州大學心臟病專家塔曼（Ritu Thamman）指出，「此外該療法也有可能開闢出新的治療冠心病方法，讓人們只需要接受一次治療，而不用每天吃藥。」
王介村/編輯
